Seltene Erbkrankheit

Achtjähriger muss sterben - weil Ärzte zu spät Diagnose stellten

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Der kleine Leo wird nicht mehr lange leben – für den Achtjährigen kommt jede Hilfe zu spät. Er leidet an einer seltenen Krankheit, die seinen Körper verfallen lässt.

Familie Blankenburg aus Berlin hat in den vergangenen sechs Wochen viel geweint, viel nachgedacht und viel verzweifelt. Besonders über das Schicksal ihres achtjährigen Sohnes Leo. Der aufgeweckte Junge ist nämlich unheilbar krank – die Ärzte schätzen, dass er nur noch ein bis vier Jahre leben wird. Die Diagnose Adrenoleukodystrophie bekam die Familie erst Ende Oktober – doch da war es schon zu spät. Die seltene Stoffwechselkrankheit ist bereits zu weit fortgeschritten.

Was ist Adrenoleukodystrophie?

Die Erbkrankheit Adrenoleukodystophie (X-ALD), auch Addison-Schilder-Syndrom genannt, tritt meist bei Jungen im Kindesalter auf. Dabei handelt es sich um eine fortschreitende Stoffwechselerkrankung, bei der der Abbau überlangkettiger Fettsäuren gestört ist.

Konkret wird hier weiße Hirnsubstanz rapide abgebaut und geht mit einem Verfall der neurologischen Fähigkeiten einher. Typische Symptome sind im Anfangsstadium:

  • Sprachstörungen
  • Erinnerungslücken
  • Motorische Schwierigkeiten wie Stolpern oder Umkippen
  • Orientierungsverlust

In späteren Stadien kommen

  • Demenz
  • Taubheit
  • Blindheit
  • Verlernen von Sprechen, Laufen und sogar Schlucken sowie
  • Verlust lebenswichtiger Körperfunktionen hinzu.

Eines von 17.000 Neugeborenen soll den tödlichen Enzymdefekt in sich tragen. Da sie x-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind Frauen meist nur Überträgerinnen der Genmutation, von ALD sind daher hauptsächlich nur Männer betroffen.

Leo wird nicht mehr lange leben: Hätte er allerdings gerettet werden können?

Auch Leos Körper baut kontinuierlich ab, bereits jetzt soll er schon schlechter sprechen können als seine kleine Schwester Mira, die fünf Jahre alt ist. Doch was seine Eltern so unglaublich wütend macht, ist die Tatsache, dass sich die Krankheit bereits seit vier Jahren angekündigt hat. Damals gingen sie von Arzt zu Arzt, doch es wurden ständig falsche Diagnosen gestellt.

Auch bei diesem Jungen wussten sich die Ärzte anfangs nicht Rat - er hat ständig Heißhunger. Nun endlich wissen sie auch, warum.

Erst war von ADHS die Rede, dann von einer Lernschwäche, schließlich musste Leo für neun Monate in eine Ergotherapie. Geholfen hat das nichts – am Ende merkten die Blankenburgs - als der Achtjährige begann, sich nicht mehr richtig artikulieren zu können und in der Schule nicht mehr mit den Aufgaben nachkam - dass etwas Schlimmeres dahinterstecken musste. Eine MRT-Untersuchung, auf die sie wiederum ein halbes Jahr warten mussten, brachte schließlich die traurige Gewissheit.

Es zerreißt ihnen das Herz, dass Leo ständig von seiner Zukunft redet, was er noch alles vorhat – und es doch niemals erleben wird. Aber vor allem wegen der Tatsache, dass ihr Sohn mit einer Knochenmarktransplantation wohl hätte gerettet werden können – wenn die richtige Diagnose früher gestellt worden wäre. Nun wissen sie, dass der Achtjährige nicht mehr viel Zeit hat und wohl bald im Rollstuhl sitzen wird.

Auch dieser Sechzehnjährige hat nicht mehr lange zu leben - bei ihm löst sich die Haut bei jeder Berührung ab.

So wollen Leos Eltern ihrem Sohn mit einer neuartigen Therapie helfen 

Aufgeben wollen seine Eltern ihn dennoch nicht – deshalb bekommt er eine spezielle Diät und ein neuartiges Medikament namens Vorinostat, das bereits gegen Krebs eingesetzt wird, welches allerdings nur in den USA und in Kanada erhältlich sein soll. Das Pikante daran: Eine Packung davon soll etwa 13.000 Euro pro Monat kosten. Nun hat sich die Familie Geld von Freunden und Verwandten geborgt, um zumindest für drei Monate genug Medikament zur Verfügung zu haben. "Leo hat keine Zeit mehr. Er baut ab. Jeden Tag ein bisschen mehr", sagt Olaf Blankenburg. "Es ist ein Experiment, aber wir haben nichts mehr zu verlieren."

Doch Leo ist kein Einzelfall, wie die Kinderärztin Dr. Annette Bley am UKE in Hamburg gegenüber Bild Online erklärt. Oftmals wird die entscheidende Diagnose bei vielen Kindern viel zu spät gestellt. Der Grund dafür: "Es gibt mindestens 40 verschiedene Arten von Leukodystrophie-Krankheiten. Da jede einzelne selten ist, ist die Finanzierung der Forschung schwierig. In Hamburg unterstützt der Verein 'Freunde der Kinderklinik Eppendorf' den Kampf gegen die Leukodystrophien. Helfen würde bei der ALD ein Bluttest bei allen Neugeborenen, wie er in den USA gerade eingeführt wird", schließt Dr. Bley.

Lesen Sie auch: Dieser junge Mann muss jeden Tag 20 Liter Wasser am Tag trinken - sonst verdurstet er.

jp

Seltene Krankheit: Mit Kollagenosen leben lernen

Rubriklistenbild: © Facebook/Benni Borchert (Screenshot)

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