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Als Uvula bifida - hier bei einer Patientin - bezeichnen Mediziner die Längsspaltung des Gaumenzäpfchens (undatiertes Handout). Sie kann ein Hinweis auf einen Mangel des Enzyms Phosphoglucomutase 1 (PGM 1) sein.

Blick in den Hals

Forscher entschlüsseln Stoffwechselkrankheit

Münster - Eine kranke Leber, ein schwaches Herz, Ohnmacht und roter Urin - die Symptome sind vielfältig. Kein Arzt würde hier von einer Ursache ausgehen. Bei einer jetzt erkannten Stoffwechselkrankheit ist dies aber der Fall.

Die Symptome sind vielfältig, die Therapie ganz einfach: Ein deutsch-holländisches Forscherteam hat eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung identifiziert. Den Betroffenen fehlt wegen eines Gendefekts das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Ihr Körper kann - besonders bei großer Anstrengung - nicht auf gespeicherte Energiereserven (Glykogen) zurückgreifen. Die Folgen sind unterschiedlich und können tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach extremer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen.

Nach der Veröffentlichung im Fachjournal „New England Journal of Medicine“ (Donnerstag) stellten Wissenschaftler der Universitäten Münster und Nijmwegen ihre Arbeit am Freitag vor. Sie fanden eine einfache Diagnose und eine günstige Therapie. Fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum.

Der Zucker Galaktose kann den Angaben zufolge den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Viele Menschen können bei der Verdauung Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen, der oft in Drogerien und Supermärkten erhältlich ist. Zudem raten die Ärzte den Betroffenen von sehr energiezehrendem Sport ab.

„Ein simpler Blick in den Hals kann somit Hinweise auf eine schwerwiegende Krankheit mit potenziell tödlichen Folgen liefern“, sagt Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Uni Münster. Er hofft, dass in Zukunft Ärzte verschiedener Fachrichtungen die Krankheitssymptome richtig deuten. „Aus meiner Sicht macht ein Neugeborenen-Screening Sinn, um frühzeitig diese gefährliche Krankheit zu erkennen“ sagt Marquardt. Bei Neugeborenen mit dem Gendefekt überbrückt die Gabe von Muttermilch die ersten Monate. Sie hat einen hohen Anteil an Milchzucker, so dass die Krankheit nach der Geburt oft ohne Symptome bleibt. Bei älteren Kindern kann es laut Studie ohne Behandlung zu Wachstums-Hemmungen kommen, bei einigen Mädchen bleibt die Pubertät aus.

Wieviele Menschen von der Stoffwechselkrankheit betroffen sind, können die Forscher noch nicht sagen. Eine sichere Diagnose bringt ein in Münster entwickelter Bluttest.

dpa

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