Unglaublich: Diese Krankheiten gibt es wirklich
Über seltene Krankheiten denken wir meist noch seltener nach, weil nur wenige Menschen daran erkranken. Dennoch gibt es rund 8.000 verschiedene davon weltweit.
Eine Krankheit wird dann als selten beschrieben, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. So die Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO). Zwar sind die Krankheiten selten, dennoch gibt es weltweit etwa 8.000 verschiedene Arten davon.
Allein in Deutschland leben schätzungsweise rund vier Millionen Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus, wie das Bundesgesundheitsministerium erklärt.
Im Überblick finden Sie eine Auswahl an seltenen Krankheiten, die für Betroffene großes Leid bedeuten:
Bloom-Syndrom
Benannt wurde das Bloom-Syndrom nach dem Dermatologen David Bloom. Es handelt sich hierbei um eine genetische Erkrankung, die extrem selten ist. Sie zeichnet sich durch ein erhöhtes Krebsrisiko (Leukämie) aus, denn unter dem Mikroskop weisen die Zellen der Betroffenen ausgebeulte Zellkerne auf. Zudem leiden Betroffene an Lichtempfindlichkeit, Minderwuchs und Infektanfälligkeit.
Häufigkeit: Genaue Zahlen fehlen. Schätzungen zufolge liegt das Erkrankungsrisiko aber bei etwa 1:50.000.
Hartnup-Syndrom
Das Hartnup-Syndrom wird von der Medizin als Stoffwechselerkrankung verstanden. Diese kann sich auf die Haut, die Nieren, die Leber, aber auch das zentrale Nervensystem auswirken. Die Ursache für das Hartnup-Syndrom ist eine Genmutation.
Häufigkeit: Sie wird auf etwa 1:24.000 geschätzt.
Lafora-Krankheit
Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit: Der Krankheitsverlauf bei Betroffenen der Lafora-Krankheit zeichnen sich durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz aus. Die Krankheit ist eine besonders schweren Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie.
Häufigkeit: Die Erkrankung hat hierzulande eine Häufigkeit von 1:1.000.000.
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Mallory-Weiss-Syndrom
Ursprünglich wird das Mallory-Weiss-Syndrom nur bei Alkoholikern beschrieben. Es handelt sich um Schleimhauteinrisse im Grenzgebiet zwischen Magen und Speiseröhre. Unter dem Syndrom können jedoch auch andere Patienten leiden, die stark erbrechen müssen. Dies erfordert dann eine Behandlung durch Bluttransfusion oder endoskopische Blutstillung.
Häufigkeit: Etwa 10–15 Prozent der massiven akuten oberen gastrointestinalen Blutungen werden durch ein Mallory-Weiss-Syndrom hervorgerufen.
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die nur bei Mädchen vorkommt. Der Verlauf der Krankheit zeichnet sich dadurch aus, dass die Mädchen sich zwischen dem sechsten und dem 18. Lebensmonat plötzlich nicht mehr weiterentwickeln - die Entwicklung geht sogar zurück. Diese Rückschritte gehen mit schweren körperlichen und geistigen Behinderungen einher. Die Erkrankung ist aktuell nicht heilbar.
Häufigkeit: Das Rett-Syndrom tritt etwa in einer Häufigkeit von 1:10.000 auf.
Morbus Sandhoff
Morbus Sandhoff ist eine neurodegenerative Stoffwechselstörung. Auch diese Erkrankung führt zu einem Stillstand oder Rückgang der kindlichen Entwicklungen. Fähigkeiten, die bereits erlernt wurden, gehen wieder verloren. Betroffene Kinder leiden zudem unter Hyperakusis, Nystagmus, Strabismus und Krampfanfälle.
Häufigkeit: Einer von 300 Menschen ist Träger einer Mutation, die Sandhoff auslösen kann. Die Häufigkeit der Krankheit selbst liegt zwischen 1:150.000 und 1:250.000.
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sca