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Geduldig lässt sich der vier Monate alte Paul von Kinderarzt Dr. Armin Irnstetter abhören. Der untersucht, wie gut die Lunge seines kleinen Patienten funktioniert – bei Mukoviszidose ist sie oft durch Infektionen geschädigt.

Kampf um jeden Atemzug

Zäher Schleim verklebt die Lunge, ständige Infektionen rauben den Atem: Noch gibt es keine Heilung für Patienten mit Mukoviszidose. Nur eine frühe Diagnose wie bei dem kleinem Paul kann helfen.

Strampelnd liegt Paul auf einer Liege im Untersuchungszimmer. Seine kleinen Hände greifen in die Luft, die nackten Füße treten ins Leere. Bis sich Laura (7) zu ihm beugt und ihren Kopf direkt neben den seinen legt. Jetzt hat Paul nur noch Augen für seine große Schwester – und die kann sich an ihrem Brüderchen gar nicht sattsehen.

Doch Laura weiß: Paul ist krank, auch wenn man das dem vier Monate alten Baby nicht ansieht. Der kleine Bruder leidet an Mukoviszidose. Was sich hinter dem seltsamen Namen verbirgt, weiß Laura nicht so genau. Nur, dass ein Husten bei Paul viel schlimmer ist als bei anderen Kindern. Und dass er zu jedem Essen seine „Zauberkugeln“ schlucken muss, damit es ihm gut geht: So haben es ihr die Eltern erklärt. Alle paar Wochen fahren sie mit Paul nach München, damit er wie heute im Haunerschen Kinderspital untersucht wird.

Wochenlang weigerte sich die Krankenkasse, das lebenswichtige Inhalationsgerät zu bezahlen

Bereits kurz nach der Geburt haben Pauls Eltern die schlimme Diagnose bekommen. Damals war der Kleine scheinbar völlig gesund, hatte keine Beschwerden. Umso größer war der Schock, als die Erkrankung bei einem Neugeborenen- Screening, einer Reihenuntersuchung, entdeckt wurde. „Es war an einem Freitag, daran erinnere ich mich noch genau“, erzählt die Mutter. „Und es war einfach nur schrecklich.“

Erst am Montag darauf hatten die Eltern einen Termin in der Klinik. Dann sollten sie genau erfahren, was Mukoviszidose eigentlich ist und was es für Eltern und Kind bedeutet, damit zu leben. Doch zwischen Diagnose und Termin lag ein ganzes Wochenende: Viel Zeit, um im Internet nach Informationen zu suchen – und sich danach noch mehr Sorgen zu machen. „Kinder mit Mukoviszidose sterben früh“, las die Mutter dort zum Beispiel. Dass dies längst nicht mehr so ist, wusste sie damals nicht. Durch die Behandlung in Spezialambulanzen, in denen Ärzte mit viel Erfahrung arbeiten, ist die Lebenserwartung jedoch kontinuierlich gestiegen: Mehr als die Hälfte der Patienten in Deutschland werden heute schon in Ambulanzen für Erwachsene behandelt.

Wird die Erkrankung so früh erkannt wie bei Paul, stehen die Chancen für ein langes Leben gut. Dann lässt sich die Therapie starten, noch bevor die Krankheit ihre dunkle Seite gezeigt hat. Denn oft leiden Kinder bereits an vielen Beschwerden, ehe der Verdacht auf Mukoviszidose fällt.

Typisch sind schlimme Infektionen der Atemwege, die immer wiederkehren: Oft erkranken betroffene Kinder an einer Bronchitis oder die Entzündung greift von den Bronchien gar auf die Lunge über. Denn in den Atemwegen von Mukoviszidose-Patienten bildet sich zäher Schleim. „Der ist ein idealer Nährboden für Krankheitserreger“, sagt Dr. Armin Irnstetter, Arzt in der Christiane-Herzog-Ambulanz des Haunerschen Kinderspitals.

Mukoviszidose

8.000 Betroffenen gibt es in Deutschland.

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose (CF) genannt. Der Name setzt sich aus dem lateinischen „mucus“ für Schleim und „viscidus“ für zäh zusammen. Bei den Patienten bildet sich zäher Schleim an der Oberfläche vieler Zellen, etwa in Lunge oder Darm. Schuld ist ein defektes Gen, das die Bauanleitung für ein Eiweiß liefert, das CFTR-Protein. Es steckt in der Hülle vieler Zellen und leitet Chloridionen aus der Zelle, Wasser strömt nach und hält den Schleim damit flüssig. Bei Mukoviszidose- Patienten funktioniert dies nicht richtig. Bleibt das Chlorid aber in der Zelle, strömt auch kein Wasser nach. Der Schleim wird zäh und damit zum Nährboden für Keime.

Etwa fünf Prozent der Bevölkerung haben ein einzelnes defektes CFTRGen und sind damit gesunde Träger. Kommen von mütterlicher und väterlicher Seite defekte CFTR-Gene zusammen, entsteht die Erkrankung Mukoviszidose.

Doch nicht nur die Lungenentzündung selbst kann für einen Säugling lebensgefährlich werden. Sie hinterlässt auch Narben in der Lunge. Je öfter sich diese entzündet, desto mehr büßt sie in ihrer Funktion ein. Bei älteren erwachsenen Patienten kann dies irgendwann sogar eine Lungentransplantation nötig machen. Jede Entzündung, die sich verhindern lässt, ist darum ein Sieg für die Patienten. Eine Reihenuntersuchung an Neugeborenen könnte Betroffenen darum viel ersparen: Davon ist auch Kinderarzt Irnstetter überzeugt. Doch dieses Angebot gibt es in Deutschland bislang nicht flächendeckend, sondern nur in manchen Kliniken. Dabei haben die kleinen Patienten einen doppelt harten Start ins Leben: Oft nehmen die Kinder nur langsam zu, sind viel zu dünn für ihr Alter. Denn auch in den Verdauungsorganen bildet sich zäher Schleim. Die Zellen im Darm können Nährstoffe und Vitamine darum schlechter aus dem Speisebrei aufnehmen. Oft funktioniert auch die Bauchspeicheldrüse, die für die Verdauung wichtige Enzyme bildet, nicht richtig. Dazu gehören auch Lipasen, die das Fett im Essen aufspalten. Sie helfen dem Körper nicht nur, die Nahrung besser zu verwerten. Sie verhindern auch eine schwere Verstopfung, die im Extremfall sogar schon beim Ungeborenen zum Darmverschluss führen kann.

Für Kinder mit Mukoviszidose gibt es Medikamente, mit denen sich der Mangel ausgleichen lässt. Doch das geht eben nur, wenn man von der Erkrankung weiß – wie bei Paul. Der Kleine hat sich prächtig entwickelt. Von Anfang an hat er Arzneien bekommen, die den Vitaminmangel ausgleichen. Und die Minipillen, die seine Schwester als „Zauberkugeln“ kennt. Sie enthalten das Enzym Lipase. Die Zahl der Kügelchen richtet sich nach der Menge der Nahrung. Die Mutter dosiert sie mit einem winzigen Löffel. „Paul schluckt sie problemlos“, sagt sie.

Überhaupt ist die Mutter froh, dass Paul so brav mitmacht – etwa auch bei der Inhalation. Zwei Mal am Tag stülpt ihm die Mutter dazu eine Atemmaske über. Sie gehört zu einem Inhalationsgerät, in dem eine Kochsalzlösung zerstäubt wird. Das hilft, den zähen Schleim zu verflüssigen und beugt so auch Infektionen vor. Doch die Krankenkasse sträubte sich zunächst, das wichtige Gerät zu bezahlen. „Erst nach acht Wochen habe ich es bekommen“, erzählt Pauls Mutter.

Das Inhalationsgerät lässt sich doppelt nutzen: Damit kann man, wenn nötig, auch Mittel verabreichen, die die Bronchien erweitern und das Atmen erleichtern. Auch Antibiotika, die viele Kinder als Dauertherapie brauchen, lassen sich damit inhalieren.

Schon in Pauls Alter ist die Behandlung zudem ziemlich aufwändig. Zum Inhalieren und den Kontrollen in der Klinik kommen krankengymnastische Übungen. Durch sanftes Rütteln am Brustkorb bringt die Mutter diesen leicht zum Vibrieren. Das hilft, den Schleim zu lösen. Wenn Paul älter ist, wird er selbst zum Manager seiner Krankheit werden. Er wird Atemtechniken wie die Autogene Drainage lernen, die ihm hilft, den Schleim leichter abzuhusten. Schon früh wird er selbst ein Gefühl dafür haben, wie viele Enzym-Kügelchen er schlucken muss, wenn er etwa eine Currywurst essen will. „Die Kinder wissen bald besser über ihre Krankheit bescheid als die Eltern“, sagt Irnstetter. „Sie wachsen da langsam rein. Die Übungen, das Inhalieren: Wie das Zähneputzen gehören sie bald zum Alltag.“

ANDREA EPPNER

Hilfe für „Seltene“ 

Neue Therapien gegen seltene Erkrankungen zu entwickeln ist für Unternehmen wenig lukrativ: Die Zahl der Patienten und damit der potenziellen Kunden ist sehr klein. Sie gelten darum oft als Waisen der Medizin. Wer die Erforschung seltener Erkrankungen unterstützen möchte , kann das mit einer Spende für die Care-for-Rare-Stiftung (Weitere Infos unter www.care-forrare. org) mit Sitz am Haunerschen Kinderspital tun: Carefor- Rare Foundation, Kontonr. 35 33, Sparkasse Ulm, BLZ 630 500 00.

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