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Auf ihrem Therapiefahrrad hat sich die zehnjährige Lucy vor gut 16 Monaten das erste Mal aus eigener Kraft vorwärts bewegt. Ihre Eltern Manuela und Andreas Reinhart weinten damals – vor Freude.

Lucy (10) lernt jeden Tag etwas Neues

Kind leidet an Gen-Defekt: Jeder Schritt ein kleines Wunder

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Als Lucy Reinhart zur Welt kam, galt sie als schwer behindert. Erst viele Jahre später stellte sich heraus: Lucy leidet an einem seltenen Gen-Defekt. Heute bekommt die Zehnjährige Dopamin – und könnte dadurch gesund werden.

Bad Heilbrunn – Am ersten Weihnachtsfeiertag 2015 tun die Muskeln in Lucys Körper zum ersten Mal das, was ihr Gehirn will. Ihr Papa Andreas Reinhart schiebt sie gerade durch den Heilbrunner Ortsteil Hohenbirken (Kreis Bad Tölz-Wolfratshausen). Selbst laufen kann das Mädchen nicht. Schwere Spastiken verkrampfen ihren Körper. Lucy sitzt auf ihrem Therapie-Fahrrad, zwei Räder hinten, eines vorne. Oberkörper und Füße sind mit Gurten fixiert, damit sie nicht nach vorne kippt. Ihre Eltern bleiben kurz stehen, um sich mit Bekannten zu unterhalten. Reinhart lässt die Schiebestange los. Was soll auch passieren: Aus eigener Kraft hat sich seine Tochter noch nie fortbewegt. Bis jetzt. Neun Jahre nach ihrer Geburt bringt Lucy ihre Beine dazu, in die Pedale zu treten. Sie lacht. Ihre Eltern schauen sich an – und weinen vor Freude. Denn bis zu jenem Moment dachten die Reinharts, dass ihr Kind niemals laufen oder sprechen können wird.

Die Ärzte sprachen von einer Cerebralparese, einer Schädigung des Gehirns in der Schwangerschaft oder während der Geburt. Kinder-Neurologe Professor Gerhard Kluger von der Schön Klinik Vogtareuth hatte einen ganz anderen Verdacht, als er Lucy im Dezember 2015 kennenlernte: das Segawa-Syndrom. Die Krankheit bewirkt, dass der Körper kaum oder gar kein Dopamin produziert – den Botenstoff also, der die Befehle des Gehirns an die Muskeln weiterleitet. Ein Gentest brachte Gewissheit. Die Eltern wussten nicht, was sie denken sollen. „Wir wollten uns keine zu großen Hoffnungen machen“, sagt Manuela Reinhart. Denn es gibt Betroffene, die fast beschwerdefrei leben.

Barbara Pfäffl ist eine von ihnen. Die 27-jährige Weilheimerin hat wie Lucy und geschätzt 100 Menschen in Deutschland das Segawa-Syndrom. Die Dunkelziffer dürfte deutlich höher sein. Weil die Krankheit so selten ist, wird sie oft nicht erkannt. Selbst Neurologen verwechseln die Symptome wie dauerhafte Muskelverkrampfungen oft mit Parkinson. Auch bei Pfäffl wussten die Mediziner lange nicht, was ihr fehlt.

Barbara Pfäffl verdankt ihrem Vater, dass das Segawa-Syndrom bei ihr erkannt wurde.

Ihr Vater – selbst Augenarzt – recherchierte deshalb auf eigene Faust. Er stieß auf den Dopamin-Ansatz und gab seiner damals fünfjährigen Tochter eine Test-Dosis. Die Wirkung setze binnen weniger Stunden ein. „Meine Mutter sagt, ich bin einfach weitergelaufen“, erzählt die junge Frau. Vor der Behandlung war sie ab der Mittagszeit keinen einzigen Schritt mehr gegangen: Die Dopamin-Speicher ihres Körpers waren leer. An Tagen, an denen sie viel Sport macht, fühlt sich Pfäffl noch heute, „als hätte ich Kaugummi an den Füßen“. In diesen Momenten nimmt sie eine zusätzliche Tablette. Das hilft.

Lucy dagegen ist noch weit entfernt von einem beschwerdefreien Leben. Die Ärzte müssen auch für sie die richtige Dosis Dopamin finden. Das ist schwierig, weil Lucy noch wächst. Der Bedarf ihres Körpers ändert sich ständig. Auch die Hormon-Umstellung während der Pubertät dürfte ein Problem werden: Bekommt das Mädchen zu wenig Dopamin, verliert sie die Kontrolle über ihren Körper. Bekommt sie zu viel, wird sie unruhig und zittrig. Derzeit nimmt sie das Medikament alle drei Stunden, außer nachts. Und obwohl die Dosis noch lange nicht optimal ist, hat Lucy große Fortschritte gemacht: „Sie lernt jeden Tag etwas Neues“, sagt ihr Vater. Lucys Wortschatz zum Beispiel ist inzwischen so groß, dass sie keinen Computer mit Augensteuerung mehr braucht, um mit ihrer Umwelt zu kommunizieren. An das erste Wort ihrer Tochter kann sich Manuela Reinhart gut erinnern: „Mama“. Ihr kommen immer noch die Tränen, wenn sie an jenen Moment denkt. „Das nach über neun Jahren zum ersten Mal aus ihrem Mund zu hören, war ein unbeschreibliches Gefühl.“ Zwölf Monate ist das jetzt her. Inzwischen bildet Lucy Zwei-Wort-Sätze.

Ein weiterer Erfolg: Lucy kann ihren Kopf selbst halten. Gestützt von einem Erwachsenen läuft das Mädchen inzwischen auch selbst. Und auf ihrem Therapie-Rad fährt Lucy heute so schnell, dass ihr Papa kaum noch hinterherkommt. Psychisch scheint sie diesen Entwicklungsschub gut zu verkraften. Sie besitzt eine große Willenskraft. Egal ob Ergo- oder Reittherapie – Lucy ist bei allem mit Feuereifer dabei. „Sie will noch viel mehr“, sagt Manuela Reinhart. Denn gerade körperlich ist noch viel Luft nach oben. Ihre Bewegungen wirken teilweise noch unkoordiniert, ihre Worte sind für Außenstehende zum Teil schwer zu verstehen. Bei alltäglichen Dingen wie dem Essen ist sie komplett von der Hilfe ihrer Eltern abhängig.

Trotzdem ist es für die Familie ein Wunder, was Lucy erreicht hat. Deshalb gehen sie mit ihrer Geschichte an die Öffentlichkeit: Damit das Segawa-Syndrom bekannter wird. Manuela Reinhart sagt: „Wenn wir dazu beitragen, dass auch nur bei einem Menschen die richtige Diagnose gestellt wird, wäre das ein unbezahlbarer Erfolg.“

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