Trotz allem eine glückliche Familie: Christian und Sabine Weith aus Schongau mit ihren Töchtern Amelie und Isabel.
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Trotz allem eine glückliche Familie: Christian und Sabine Weith aus Schongau mit ihren Töchtern Amelie und Isabel.

Diagnose stellt Familienalltag auf den Kopf

Sie spricht nicht mehr: Amelie (4) erkrankt an kaum bekanntem Syndrom - dabei leiden viele Mädchen darunter

  • Elena Siegl
    vonElena Siegl
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Vor etwas mehr als einem Jahr hat eine Diagnose für Tochter Amelie das Leben von Familie Weith aus Schongau auf den Kopf gestellt. Die Kleine ist am Rett-Syndrom erkrankt und hat vieles verlernt.

Schongau – Mit ihrem Lächeln verzaubert die vierjährige Amelie alle in ihrem Umfeld. „Sie ist ein fröhliches und aufgeschlossenes Kind“, beschreibt Mama Sabine Weith. „So können wir oft die Schwierigkeiten des Alltags vergessen und im Moment leben.“ Denn in den vergangenen zwei Jahren hat sich das kleine Mädchen sehr verändert. „Alles nur eine Phase“, hatte Sabine Weith anfangs gehofft, da Amelie sich in den ersten Lebensjahren ganz normal entwickelt hatte.

Schongau: Kleines Mädchen verändert sich sehr - Ärztin hat sofort Rett-Syndrom im Verdacht

Doch dann zeigte sie erste Aussetzer, hatte Schwierigkeiten zu kommunizieren. Während sie zuvor noch problemlos kurze Sätze über die Lippen brachte – „Papa, Frühstück ist fertig“ etwa, beschränkten sich ihre Worte bald nur noch auf „Wasser“ und „Müsli“, bis sie gar nicht mehr sprach.

Sie reagierte auch nicht mehr, schaute ihre Eltern nicht mal mehr an, wenn sie mit ihr redeten und ihr Gang wurde immer unsicherer, schildert Weith. Eine Ärztin des Sozialpädiatrischen Zentrums in Garmisch, bei dem die Schongauer Familie nach mehreren Arztbesuchen Hilfe suchte, hatte sofort das Rett-Syndrom im Verdacht.

Rett-Syndrom: Zufällige Gen-Mutationen lösen Krankheit aus

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Störung, die durch zufällige Mutationen in einem Gen verursacht wird und in der frühen Kindheit unvorhersehbar auftritt. Die Entwicklung bleibt zunächst stehen, dann verliert das Kind bereits erworbene Fähigkeiten wieder.

Pro Jahr erkranken in Deutschland etwa 50 Kinder an der Krankheit. Obwohl es die zweithäufigste Behinderung bei Mädchen darstellt, ist das Rett-Syndrom in der Öffentlichkeit kaum bekannt.

Seitdem ist Familie Weith mit anderen Betroffenen in Kontakt, weiß über den sehr unterschiedlichen Verlauf Bescheid und beschäftigt sich mit Therapieformen – und der Forschung. „Verschiedene Möglichkeiten der Milderung der Symptome und sogar der Heilung durch eine Gentherapie befinden sich derzeit in der ersten Phase der klinischen Studie“, erzählt Sabine Weith. Es macht der jungen Familie Hoffnung. Nur einen Knackpunkt gibt es: Die Forschung wird rein über Spenden finanziert.

Nach Diagnose von Rett-Syndrom: Familie hofft auf Forschung - diese wird nur über Spenden finanziert

Amelie ist relativ mild von der Krankheit betroffen, erzählt sie. Viele Kinder bekommen Epilepsie, lernen nie zu sprechen und können höchstens per speziellem Tablet, das sich mit den Augen steuern lässt, kommunizieren. Weith berichtet von einem befreundeten Mädchen, dass weder stehen, noch sitzen, geschweige denn laufen kann.

Zumindest kleine Strecken, etwa von der Haustür zum Auto, schafft Amelie immer noch allein. Gegen ihre Schlafstörung bekommt sie seit der klinischen Diagnose Medizin. Stundenlang lag das kleine Mädchen früher wach und brabbelte vor sich hin. „Andere Kinder schreien die ganze Zeit“, erzählt Sabine Weith. Aber auch so ging der dauerhafte Schlafentzug natürlich allen an die Substanz. Auch Angst- und Wahrnehmungsstörungen sind typisch für die Krankheit.

Rett-Syndrom: Amelie hat schon wieder Fortschritte gemacht - „Aber kein Vergleich dazu, wie es schon einmal war“

Dass weder sie noch ihre Tochter dem jeweils anderen leicht verständlich machen können, was sie möchten und was nicht, führt auf beiden Seiten immer wieder zu Frustration. Zwar bekommen Kinder, die am Rett-Syndrom erkrankt sind, in der Regel mit, was um sie herum passiert. Aber am „Output“ hapert es. Häufig stabilisieren sich die Kinder nach einigen Jahren, machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben aber in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark eingeschränkt und auf Hilfe angewiesen.

Auch Amelie hat schon ein paar Fortschritte gemacht. Sie hält wieder öfter Blickkontakt und reagiert, wenn man mit ihr spricht. „Aber es ist kein Vergleich dazu, wie es schon einmal war.“ Dieser Umstand, dass vieles, was langsam wieder mit großer Mühe geht, schon einmal so leicht geklappt hat, macht der Mama immer noch zu schaffen.

Diagnose Rett-Syndrom: Amelie besucht inzwischen den Kindergarten - „Ein wahrer Glücksgriff“

Und auch, dass es gar nicht so leicht ist, Amelie zu beschäftigen. Spielzeug interessiert sie nämlich nicht. Noch vor zwei Jahren hat das kleine Mädchen passioniert gemalt und die buntesten Bilder gestaltet. Doch schon lange hatte sie keinen Stift mehr in der Hand. Vielleicht auch, weil sie ihre Finger nicht mehr so gut bewegen kann, vermutet Sabine Weith. Die für die Krankheit typischen, ununterbrochenen Handwaschbewegungen sind bei Amelie kaum ausgeprägt. „Sie verknotet ihre Finger eher.“

Musik hören und kurz in Büchern blättern, daran hat Amelie aber weiterhin große Freude. „Auch Rausgehen ist immer eine gute Idee – egal bei welchem Wetter“, sagt die Mama. Außerdem besucht Amelie seit September den Kindergarten. „Das Team ist wahnsinnig engagiert und flexibel. Amelie hat dort eine Indiviualbegleitung und eine Reihe toller Therapeuten, die uns super helfen und unterstützen“, sagt Weith. „Ein wahrer Glücksgriff.“

Spenden für Forschung

Die Rett-Forschung finanziert sich rein über Spenden. Wer die Arbeit unterstützen möchte, findet auf der Internetseite www.rett-syndrom-deutschland.de weitere Infos. Die IBAN des Spendenkontos lautet DE28 200 505 501 385 272727.

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(Von Elena Siegl)

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